Da un gruppo Facebook al Senato: la mutazione BRCA e la battaglia di aBRCAdaBRA

Da un gruppo Facebook al Senato: la mutazione BRCA e la battaglia di aBRCAdaBRA

Intervista a Ornella Campanella – Presidente aBRCAdaBRA Onlus

“Ogni mutazione scoperta dopo la diagnosi di un carcinoma, rappresenta per tutti noi una sconfitta”. Come nasce e perché la battaglia di aBRCAdaBRA?

aBRCAdaBRA Onlus è la naturale evoluzione di un gruppo Facebook nato spontaneamente nel 2013 dalla volontà di alcune donne accomunate dalla stessa storia familiare di non sentirsi più un’eccezione ma parte di un gruppo che aveva un obbiettivo comune: individuare le persone ad alto rischio prima del manifestarsi della malattia dedicando loro percorsi ad hoc in centri altamente specializzati per la corretta gestione del loro rischio genetico e promuovendo così la prevenzione e la diagnosi precoce del cancro al seno e all’ovaio. Perché se la Dott.ssa Mary-Claire King genetista che ha scoperto il BRCA, sosteneva che “ogni mutazione scoperta dopo la diagnosi di un carcinoma, rappresenta per tutti noi una sconfitta”, noi di aBRCAdaBRA Onlus aggiungiamo che “Diagnosticare un carcinoma dopo la scoperta della mutazione, rappresenta per tutti noi una sconfitta”.

A quali segnali occorre prestare attenzione per scoprire la mutazione?

La mutazione genetica BRCA1/BRCA2 aumenta il rischio di sviluppo del cancro al seno e all’ovaio in età molto giovane e con forme particolarmente aggressive. Per questo è fondamentale partire sempre dalla storia famigliare per capire quanti tumori hanno colpito lo stesso albero genealogico, con particolare attenzione per i tumori al seno e all’ovaio. Altri campanelli d’allarme sono l’insorgenza di tumore al seno di tipo “triplo negativo” sotto i 55 anni, o di qualunque tipo in giovane età, ovvero prima dei 40 anni, i casi di tumore all’ovaio e la presenza di più tumori nella stessa donna. Non bisogna poi dimenticare i casi di carcinoma mammario maschile che sono sempre meno rari e, purtroppo, più difficili da diagnosticare in fase precoce.

Quali sono oggi i protocolli dedicati alle mutate?

Esistono dei protocolli che permettono di discutere con un team multidisciplinare composto da genetista, oncologo, senologo, chirurgo plastico e psiconcologo il percorso di gestione del rischio corretto tra sorveglianza con controlli serrati e interventi di chirurgia preventiva o “di riduzione del rischio”. Purtroppo questi protocolli non vengono ancora applicati in tutte le regioni d’Italia in modo univoco ma aBRCAdaBRA si sta impegnando per far sì che esistano delle linee guida nazionali di corretta gestione delle persone ad Alto Rischio Genetico in modo che la salvezza di una persona BRCA+ non dipenda più dalla bravura del singolo ma al lavoro di un team multidisciplinare che agisce ovunque seguendo lo stesso protocollo.

Chi ha un tumore che non è al seno ha il diritto di eseguire gratuitamente il test?

Aver avuto o meno un tumore al seno non è discriminante per l’accesso al test. Paradossalmente una donna di 60 anni con un tumore all’ovaio ha una percentuale più alta di essere BRCA+ rispetto a una sua coetanea con un tumore al seno. Inoltre, il nostro obiettivo è individuare i soggetti a rischio prima della comparsa della malattia. Per questo è importante intercettare le famiglie a rischio per proporre il test gratuito, anche e soprattutto, alle persone che non hanno ancora avuto una diagnosi.

Non sarebbe opportuno far fare il test a tutti i figli delle persone che hanno un tumore?

Non si può e non si deve obbligare nessuno a eseguire il test. Ogni persona deve essere libera di decidere in maniera consapevole se scegliere di sapere. Sapere di essere BRCA positiva può essere considerata come una “finestra” sul futuro. È una finestra che inizialmente nessuno di noi vorrebbe aprire perché fa molta paura, per questo è fondamentale che ogni persona a rischio venga presa in carico dal team multidisciplinare prima di effettuare il test. Solo così potrà capire cosa comporta scegliere di sapere e prendere quindi una decisione consapevole. Sapere di essere BRCA positiva apre alcune strade, una delle quali è quella giusta che può salvare la vita. Viceversa, chi decide di non sottoporsi al test, non avrà mai la possibilità di essere protagonista della sua scelta e del suo futuro, ma lascerà che qualcun altro decida della sua salute.

Qual è la situazione oggi in Italia e cosa si può fare di più per questo aspetto genetico della malattia?

Nel nostro piccolo abbiamo raggiunto dei piccoli grandi successi: in tre regioni d’Italia siamo riusciti ad ottenere l’esenzione D099 per avere l’esonero totale dalla spesa per i programmi di sorveglianza intensiva nelle donne sane portatrici di mutazione BRCA accertata con alto rischio di sviluppare un tumore al seno. A Settembre del 2017 abbiamo presentato in Senato un documento insieme a SIGU, AIOM, ANISC, ACTO, Senonetwork e ONDA volto a garantire pari accessibilità al test BRCA su tutto il territorio nazionale, due mesi dopo, a Novembre del 2017 abbiamo firmato insieme all’ANISC un Position Statement sulla mastectomia profilattica di riduzione del rischio. Un lavoro lungo e faticoso, volto a cambiare l’approccio chirurgico nelle donne BRCA.

Cosa farete nel futuro prossimo per questa battaglia?

C’è ancora tanta strada da fare per superare le attuali e ben documentate criticità di gestione, in tutta Italia. Tre le priorità di aBRCAdaBRA Onlus: un percorso per individuare la mutazione BRCA nei soggetti a rischio prima del manifestarsi della malattia; una gestione impeccabile delle persone BRCA sane, da mettere in sicurezza con strategie di riduzione del rischio condivise; l’individuazione e allocazione di risorse in centri con altissimo expertise per la gestione complessa e multidisciplinare del BRCA e la creazione di un registro per sapere chi sono le persone portatrici della mutazione BRCA (si calcola 25000 in Lombardia) e cosa ci succede.